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21三体临界风险是指21号染色体出现异常的风险处于临界状态,需要进一步检查来确认是否存在21三体综合症。
21三体综合征是由于21号染色体数目异常所致,通常为额外增加一条21号染色体。这种疾病可能导致智力低下、面部特征异常等典型症状,严重程度因个体差异而异。临界风险表明存在一定的可能性,但仍需进一步的诊断测试如羊水穿刺进行确认。
如果孕妇年龄超过35岁或有家族史,则建议进行无创DNA检测或羊水穿刺以确定胎儿是否患有21-三体综合征。因为高龄产妇或家族中有患者的人群风险会相应增高。
在考虑21-三体综合征时,应关注孕期筛查结果以及个人或家族病史,并结合医生意见制定后续诊疗计划。必要时可咨询遗传咨询师进行专业指导。
2024-10-14
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