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苯丙酮尿症患者的尿液中会存在鼠尿臭味或霉臭味。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。这种积累会导致患者体内苯乙酸及其衍生物浓度增高,这些物质具有特殊的鼠尿臭味或霉臭味,因此患者的尿液也会呈现出类似的气味。除尿液异味外,苯丙酮尿症还可能伴随有智力低下、皮肤白斑、毛发色素减少等症状。
确诊通常需进行新生儿筛检或血样检测。筛查项目包括氨基酸分析、DNA分析等,以确定是否存在此代谢障碍。早期诊断与治疗可以显著改善预后,主要通过低苯丙氨酸饮食来控制。必要时医生还会配合使用维生素B6促进脑功能恢复。
患者应保持均衡饮食,避免高蛋白食物,定期监测血液中的苯丙氨酸水平,确保其处于可接受范围内。此外,建议患者多摄入富含叶酸的食物,如深色绿叶蔬菜,以支持神经系统健康。
2024-10-11
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