苯丙酮尿症什么遗传

苯丙酮尿症是由常染色体隐性遗传的基因突变所致。

苯丙酮尿症是由于酪氨酸代谢过程中酶缺乏导致的遗传性疾病，主要是由于位于12号染色体上的PAH基因突变引起酶活性降低或缺失所导致的。患者可能出现智力低下、皮肤、毛发色素浅淡以及异常气味等症状。早期识别并管理该疾病可显著改善预后。

新生儿筛检通常为首选筛查手段；此外，还可以通过血液或尿液检测来确认是否存在氨基酸代谢障碍。一旦确诊，应立即开始低苯丙氨酸饮食，并定期监测血液中的苯丙氨酸水平以调整饮食摄入量。必要时，可在医生指导下使用HNP-C复合物等药物补充治疗。

患者及其家人需要了解疾病的遗传特点，在生育前进行基因咨询和检测，避免将致病变异传给后代。同时，患者应在专业医师指导下制定个性化饮食计划，确保营养均衡。