马凡氏综合症是什么意思

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要累及心血管系统、眼和骨骼系统。

马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能，使得结缔组织变得脆弱和弹性降低。这会导致心血管系统的动脉壁变薄、心脏瓣膜受损以及大血管瘤样扩张等异常。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等症状，还可能出现视力减退、近视、散光等问题。此外，身高偏高也是该疾病的特征之一。

常规体检时，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构和功能；必要时，X线检查、CT扫描或MRI也可用于观察骨骼和大血管的变化情况。针对马凡氏综合征的心脏病变，通常采用药物治疗如β受体阻滞剂来控制心律不齐，对于严重的大血管病变，则需要手术干预如主动脉置换术。

患者应定期监测血压、心率和体重指数，保持均衡饮食并避免剧烈运动，以减少心血管事件的风险。