纯合子家族性高胆固醇血症是什么意思

纯合子家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由两个不同的基因突变导致胆固醇水平持续增高。

纯合子家族性高胆固醇血症是由于两个不同的LDL受体基因突变所致，使受体功能完全丧失。这影响了低密度脂蛋白（LDL）的摄取和分解代谢，导致血液中的LDL水平持续升高。该疾病通常在儿童期出现，表现为黄色瘤、角膜弓等特征性皮肤表现以及脂质沉积于眼底。此外还可能出现动脉粥样硬化斑块形成，可能导致心血管疾病风险增加。

确诊通常需要通过基因检测确认存在两个致病变异。实验室检查可见总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇显著升高。超声心动图可评估心脏结构和功能是否受到脂质沉积的影响。治疗目标是降低低密度脂蛋白胆固醇至正常范围以下。常用药物包括他汀类如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等。对于特殊病例，可考虑肝脏移植手术。

患者应避免高脂肪食物摄入，保持健康体重并定期监测血脂水平，以减少心血管疾病的风险。