遗传性巨婴症是什么意思

遗传性巨婴症是指婴儿出生时体重超过同性别、同年龄正常新生儿平均体重2个标准差以上，且与遗传因素相关的疾病状态。
遗传性巨婴症是由于基因突变导致体内激素水平异常，如生长激素、胰岛素样生长因子等，这些激素促进细胞增殖和蛋白质合成，进而引起胎儿过度生长。遗传方式可能为常染色体显性遗传或隐性遗传。典型表现为巨大儿，即出生时体重超过4kg，同时伴有脂肪堆积过多、头围增大、面部圆润等症状。此外，还可能出现高血糖、高血压等代谢紊乱的表现。
针对遗传性巨婴症的诊断通常需要进行超声波测量胎儿大小、羊水量评估以及脐带血生化指标检测。必要时可考虑进行基因检测以确定是否存在特定的遗传性疾病。治疗措施主要包括监测孕妇营养状况，避免过度摄入热量和糖分；对于有糖尿病风险者，孕期需进行血糖控制。产后对患儿进行定期健康评估，包括身高、体重、血压等指标监测。
遗传性巨婴症患者易患心血管疾病，建议采取均衡饮食，限制钠盐摄入，保持适宜体重，定期体检，预防并发症的发生。