先天性巨结肠是什么病

先天性巨结肠是一种遗传性疾病，由于肠道神经节细胞缺如导致肠管狭窄或闭锁而引起消化道功能障碍。
先天性巨结肠是由于胚胎期远端肠神经发育异常所致，使这部分肠壁肌间神经丛缺乏或减少，无法正常控制近端无神经节细胞肠段的蠕动。这种运动障碍导致近端肠管代偿性增生肥厚，形成巨结肠。典型表现为新生儿时期的胎便排出延迟、顽固性便秘以及腹胀等。随着年龄增长，可能出现营养不良、生长迟缓等症状。
诊断通常需要进行钡剂灌肠X线检查以显示典型的“双气囊”征象，也可通过直肠肛门测压了解肛门括约肌的功能状态。治疗可能包括药物治疗，如使用乳果糖来缓解便秘，以及手术切除病变肠段。对于新生儿患者，早期发现并及时手术可以改善预后。
先天性巨结肠需密切监测患儿的排便情况和生长发育指标，定期复查以评估病情变化。家长应确保孩子摄入足够的水分和电解质，避免脱水及其他并发症的发生。