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无创21三体指通过采集孕妇外周血并检测其中是否存在胎儿来源的游离DNA片段,从而评估21号染色体三体综合征的风险。
无创21三体是针对21号染色体三体综合征的一项产前筛查项目。该疾病由额外的一条21号染色体引起,导致胎儿出现智力低下、面部畸形等症状。21三体综合征患者可能表现为智力障碍、生长迟缓、面容特殊等。典型特征包括眼距增宽、内眦赘皮、鼻梁扁平、张口伸舌等。
无创21三体通常采用无创DNA检测技术进行诊断,抽取母体血液后分离出胎儿DNA进行分析。此外,还可以进行羊水穿刺术以获取胎儿细胞进行染色体分析。由于21三体综合征为染色体异常所致,目前尚无特效治疗方法。早期教育和康复训练对改善患儿预后有重要意义。
建议定期进行孕期检查,注意营养均衡,避免高龄生育,减少先天性遗传疾病的发生风险。
2024-10-20
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