重型再生障碍性贫血是什么病

重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少的疾病。

重型再生障碍性贫血是由于遗传因素或获得性免疫异常导致的骨髓造血干细胞损伤，引起全血细胞减少。这些异常可能与基因突变有关，如ATM基因突变。患者可能出现乏力、感染、出血等症状，还可能伴随发热、面色苍白等现象。

可以进行全血细胞计数、骨髓穿刺涂片分析、环磷酸鸟苷含量测定以及染色体核型分析等检查项目来确诊该疾病。该疾病通常需要应用抗胸腺球蛋白联合环孢素A进行免疫抑制治疗，同时配合输注红细胞、血小板支持。

患者应保持良好的生活习惯，避免接触化学毒物和放射线，以减少对骨髓造血干细胞的损害。