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唐氏筛查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的产前筛查,通常建议孕妇在孕期进行。如果唐氏筛查结果异常,进一步的诊断性检查如羊水穿刺、绒毛组织活检、脐带血分析、胎儿超声心动图等可能被建议。
1.唐氏筛查
通过检测母体血液中特定生物标志物浓度来评估胎儿患染色体异常的风险。抽取孕妇外周血,分离白细胞并提取DNA进行实验室分析。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞以进行染色体分析,主要针对染色体异常诊断。使用细针穿过腹部进入子宫,抽取适量羊水进行培养或直接分析。
3.绒毛组织活检
绒毛组织活检主要用于确诊某些遗传疾病和代谢障碍。医生从宫腔内取出一小块胎盘组织样本,在显微镜下观察是否有异常情况发生。
4.脐带血分析
脐带血分析可提供婴儿先天性疾病的线索。采集新生儿出生后留存在脐带中的血液样本,对其中的基因组信息进行测序分析。
5.胎儿超声心动图
超声心动图可以显示心脏结构是否正常以及心功能状态。利用高频声波扫描孕妇腹部内的胎儿心脏区域,记录图像并由专业人员解读结果。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时,以免影响血脂水平及某些影像学指标的准确性。如有特殊饮食要求,建议咨询相关专业人士。
2024-04-30
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