重型障碍性贫血是什么病

重型障碍性贫血是一种严重的、无法由骨髓造血功能异常所解释的、全血细胞减少的疾病。
重型障碍性贫血是由于遗传性或获得性红系祖细胞内在缺陷导致无效造血，进而引起重度贫血的一组异质性疾病。这些疾病的发病机制涉及多种基因突变，如β珠蛋白基因簇突变等。患者可能出现乏力、活动耐力下降、面色苍白、头晕等症状，还可能伴随有感染易感性和出血倾向。
通常需要进行血常规、骨髓穿刺涂片、骨髓活检以及基因检测等实验室检查。其中，血常规可显示白细胞计数正常或偏低，红细胞计数显著降低，而血小板计数也明显减少。该疾病主要通过输血和免疫抑制治疗来缓解症状，常用药物包括环孢素A、甲泼尼龙等。对于重型再障患者，异基因造血干细胞移植可能是治愈手段之一。
患者应保持良好的营养状态，避免接触化学毒物，以减轻病情并促进康复。