致病变异是什么意思

致病变异是指可能导致疾病发生或病情进展的基因变异。
致病变异指的是DNA序列改变导致蛋白质功能异常或失去活性，从而引起细胞功能障碍或疾病的发生。这种变异可能影响关键的信号通路、酶活性或其他调控因子，进而干扰正常的生理过程。由于致病变异引起的疾病症状因具体疾病而异。例如，突变导致血红蛋白结构异常可引发遗传性贫血，表现为贫血、疲劳等症状；而某些癌症相关的致病变异可能导致肿瘤生长加速，伴随肿块形成和其他癌症特有症状。
针对致病变异的诊断通常需要进行基因检测，如全外显子组测序、靶向基因测序等。此外，医生可能会推荐血液学检查以评估特定疾病的生化标志物水平。治疗策略取决于致病变异的具体原因及其对健康的影响。对于由特定基因突变引起的疾病，可以考虑使用靶向药物，如吉非替尼片用于EGFR突变的非小细胞肺癌患者。必要时，还可以通过基因疗法纠正致病变异。
关注并管理个人的遗传风险是至关重要的，建议定期进行健康体检以及遵循医嘱进行针对性的基因检测。同时，均衡饮食和适量运动也有助于维持身体健康。