成骨不全症是什么病😷

成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，以骨骼脆弱、易骨折、身材矮小和蓝巩膜为特征。

成骨不全症是由于胶原蛋白合成缺陷导致的遗传性疾病。患者体内存在多种类型的胶原蛋白异常，这些异常的胶原蛋白无法正常地参与结缔组织的构建，影响到骨骼的形成与维持。典型表现为反复骨折、关节畸形、身高低于同龄人以及牙齿脆弱等。此外还可能伴随耳部病变如耳廓前倾、听力下降等。
确诊通常需要进行血液中的钙磷水平检测、尿液分析以及基因检测。必要时可做X线检查来评估患者的骨骼状况。治疗措施包括物理疗法、营养支持以及手术矫正。物理疗法如康复训练可以增强肌肉力量和稳定性；营养支持涉及补充维生素D和钙质以促进骨骼健康；手术矫正则针对严重的畸形或功能障碍。
成骨不全症患者应避免剧烈运动，以免加重骨折风险，同时建议定期监测身高增长情况，以便早期发现生长迟缓或其他并发症。