遗传性大疱性表皮松解症产检能查出吗

遗传性大疱性表皮松解症通常需要进行基因检测才能确诊。

该疾病是由于角蛋白基因突变引起的，而这些基因突变可能不会在标准的孕期筛查中显示出来。因此，为了确保准确诊断，应考虑针对该疾病的特异性基因检测。

除了基因检测外，医生还可能会建议进行皮肤活检以获取更多信息。

如果家族中有患者或存在疑似症状，建议进行针对性的基因咨询与检测，以便早期发现、干预和管理。