成骨发育不全属于什么遗传病

成骨发育不全是一种常染色体显性遗传的骨骼疾病。

成骨发育不全是由编码I型胶原蛋白的基因突变引起的，这些基因位于常染色体上。由于I型胶原蛋白是构成骨骼的主要结构蛋白之一，因此其功能障碍导致骨骼脆弱和异常生长。患者可能出现身材矮小、头颅畸形、蓝巩膜、牙齿稀疏等症状。此外还可能伴随关节松弛、脊柱侧弯等其他骨骼系统的问题。
针对该疾病的诊断通常包括血液中的钙磷水平检测以及X线检查。血液中的钙磷水平检测可以评估患者的矿物质代谢状态，而X线检查则可显示骨骼的形态学改变。治疗成骨发育不全的方法主要包括物理疗法和手术矫正。物理疗法如康复训练有助于增强肌肉力量和稳定性，而手术矫正则可用于纠正骨骼畸形。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的维生素D和钙质以支持骨骼健康。同时避免高冲击力运动，减少骨折风险。