白化病是什么意思

白化病是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退导致皮肤、毛发色素缺失或减少的遗传性皮肤病。
白化病是由于基因突变引起体内酪氨酸酶活性降低或丧失所致。该酶负责将酪氨酸转化为黑色素，当其活性受抑制时，黑色素合成不足，导致皮肤、毛发等部位出现白斑。白化病患者可能表现为皮肤、眼睛和头发颜色异常浅淡，易晒伤，眼部畏光、视力下降等症状。此外，还可能出现皮肤脆弱、容易受伤的情况。
确诊白化病通常需要进行血液检测以评估患者的酪氨酸酶水平，以及眼科检查来评估视网膜和瞳孔的功能。必要时，医生可能会建议做皮肤活检以观察黑素细胞的数量和分布情况。白化病目前没有治愈的方法，但可以通过使用防晒霜保护皮肤免受紫外线伤害，避免晒伤。对于眼部并发症，可通过配戴太阳镜或特殊的防蓝光眼镜来减轻症状。
白化病患者应避免长时间暴露于阳光下，尤其是在烈日当空的时候，以减少皮肤癌的风险。同时，定期体检有助于监测病情变化并及时处理任何潜在的问题。