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地中海贫血是由于珠蛋白基因突变导致的一种遗传性溶血性贫血疾病,因此地中海贫血是血液病。
地中海贫血是因为遗传性缺陷影响珠蛋白基因表达,使珠蛋白肽链合成减少或缺如,导致血红蛋白数量下降,进而引发溶血性贫血。其具有遗传性,并且涉及红细胞的结构和功能异常,因此可归类为血液病。
地中海贫血可分为轻度、中度以及重度,其中轻度地中海贫血可能没有明显症状或症状较轻,而中度至重度则可能导致严重贫血和其他并发症。
预防地中海贫血的关键措施包括产前筛查和诊断,通过检测胎儿DNA中的特定基因突变来确认是否携带致病基因。对于有家族史的地中海贫血患者,应特别注意避免高海拔环境,因为低氧条件可能会加重病情。
2024-08-14
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