精选回答(2)
苯丙酮尿症具有一定的遗传概率,属于一种可预防性的遗传性疾病。
因为苯丙酮尿症是由基因突变引起的,属于常染色体隐性遗传疾病。若双亲均为携带者,则有25%的概率将此疾病传给下一代;若双亲之一为患者,则后代患病风险为50%,且患者的近亲也存在较高的患病风险。
如果父母双方都是苯丙酮尿症患者,那么他们的子女患该病的风险会显著增加,约为75%。
由于苯丙酮尿症是一种可以早期诊断和治疗的遗传代谢疾病,建议所有新生儿都应接受新生儿筛查以排除此疾。对于确诊或疑似患者以及其家庭成员,应定期进行基因检测和医学咨询,以评估风险并采取适当的干预措施。
2024-08-20
苯丙酮尿症通常是由基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病,具有一定的遗传概率。
因为苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,所以如果患者携带有致病基因,那么在生育后代的过程中,有可能将致病基因传递给下一代,使下一代也出现相同的症状。建议患者及时前往医院进行相关检查,并配合医生通过基因检测的方式明确诊断。
若父母均为携带者但未发病,则子代患病风险为25%;若父母中一方为患者则子代一定是患者;若父母均是健康人,则不会遗传给下一代。
由于苯丙酮尿症是一种可由基因突变导致的代谢障碍性疾病,因此建议有家族史的人群定期进行新生儿筛查或血液氨基酸分析等以早期诊断。对于确诊患者,低苯丙氨酸饮食治疗是非常必要的,同时需要监测血液中相关指标变化。
2024-08-27
相关问答
查看更多
- 2024-08-21 特殊面容的基因疾病有哪些
- 2024-08-19 一个月大婴儿苯丙酮尿症症状
- 2024-08-16 儿童遗传代谢病有哪些
- 2024-08-15 苯丙酮尿症是什么遗传病
- 2024-08-14 苯丙酮尿症属于什么遗传病
- 2024-10-31 眼眶肿瘤是怎么形成的
- 2024-10-31 腓肠肌内侧头损伤是什么意思
- 2024-10-31 新生儿泪腺不通的症状
- 2024-10-31 怀孕了流血怎么办
- 2024-10-31 下肢神经病变怎么治疗
- 2024-10-31 宝宝脾胃不好会便秘吗
- 2024-10-31 宫颈癌早期是什么原因引起的
- 2024-10-31 先天性白内障老了会怎么样
- 2024-10-31 神经性头疼吃药几天可以缓解
- 2024-10-31 皮脂腺痣增生怎么办
- 2024-10-31 腋窝下长疣怎么办治疗