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白化病是一种常染色体隐性遗传疾病。
白化病是由于酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能减退,影响黑色素合成所引起的遗传性疾病。由于无法形成或减少黑色素,造成皮肤、毛发等部位出现色素缺失或减少的现象。患者可能出现皮肤、眼睛和头发颜色异常浅淡的症状,同时可能伴随易晒伤、畏光、视力下降等情况。
为确诊白化病,医生可能会建议进行基因检测以确定是否存在相关基因突变。此外,眼科检查如视网膜检查和视野测试也是必要的,以评估患者的视觉状况。白化病目前没有治愈方法,但可以通过使用防晒霜、避免阳光直射以及配戴太阳镜来减轻症状。对于特定的眼部并发症,如黄斑病变,抗血管生成药物如雷珠单抗注射液可用于治疗。
患者应保持良好的皮肤护理习惯,定期涂抹防晒霜并避免长时间暴露于强烈阳光下,以减少紫外线对皮肤的伤害。
2024-10-12
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