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无创DNA检查结果显示为高风险,表明胎儿患唐氏综合征的概率较高,但并非确诊,需要进一步的产前诊断来确认。
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血,利用二代测序技术对其中游离的胎儿DNA片段进行测序,并对其进行生物信息学分析的一种筛查手段。由于唐氏综合征患者体内存在额外的21号染色体,所以可以通过检测孕妇外周血中胎儿来源的细胞释放出来的游离DNA片段,间接推测是否存在21号染色体非整倍性的情况。如果检测到21号染色体异常,则会提示为高风险。
若孕妇年龄超过35岁或既往有不良孕产史,其属于高危人群,此时无创DNA检查结果出现高风险的可能性较大。
建议孕妇在医生指导下,结合自身实际情况,考虑是否需进一步进行羊水穿刺等精准产前诊断以确认胎儿健康状况。日常生活中,应注意保持良好的生活习惯,合理膳食,定期进行孕期检查。
2024-10-17
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