石骨症是什么病

石骨症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由于基因突变导致钙盐在骨组织中异常沉积，引起骨质硬化和功能障碍。

石骨症是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，这些基因与骨形成有关。病变主要累及干骺端，使骨髓腔狭窄甚至闭塞，影响造血功能，进而出现贫血等症状。患者可能出现身材矮小、头颅畸形、牙齿发育不良等特征外貌。此外还可能伴随听力下降、肾结石、贫血等非特异性症状。

确诊石骨症通常需要进行血液生化检测、尿液分析以及X线检查。血液生化检测可评估电解质水平，尿液分析有助于发现潜在的代谢异常，而X线检查则能显示典型的骨骼改变。该疾病的治疗主要是针对症状和并发症，如贫血可以使用铁剂补充治疗。对于有严重疼痛或功能受限者，可考虑物理疗法或手术矫正。

患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D以支持骨骼健康。定期复查和监测病情变化也是必不可少的环节。