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粘多糖病的发病时间存在较大差异,早期诊断和治疗可以延缓病情发展。
粘多糖病是一组由于基因缺陷导致溶酶体酶缺乏,从而引起溶酶体中黏多糖分解不完全的疾病,以骨骼发育迟缓、面容特殊、听力障碍、智力低下、角膜浑浊和多发性骨发育不全等为特征。该病的发病年龄从出生至成年不等,通常在儿童时期出现症状,这是因为此时患者体内的黏多糖积累较快,而体内的溶酶体酶对其的分解能力有限,从而导致疾病症状的出现。未及时诊断和治疗可能导致病情进展,出现严重的骨骼畸形、呼吸困难、心脏问题等,此时的治疗效果相对较差,患者预后不佳。
早期诊断和治疗对于改善粘多糖病患者预后至关重要,因此建议家长定期进行新生儿筛查,以早期发现并干预该疾病。
2024-10-11
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