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早产儿进行蚕豆病筛查时若检测结果异常,建议进行血红蛋白电泳、G-6-PD活性测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)基因检测、溶血试验、红细胞寿命测定等进一步的确诊。如果确诊为蚕豆病,应立即就医以避免潜在的严重并发症。
1.血红蛋白电泳
通过观察血液中的各种血红蛋白分子结构和比例变化,以诊断是否存在遗传性溶血性疾病。将采集的血液样本进行离心分离后,使用特定仪器对血红蛋白分子进行分离、纯化及分析。
2.G-6-PD活性测定
G-6-PD活性测定用于评估蚕豆病患者的G-6-PD酶活性水平,以确定其是否异常低或缺失。通常采用快速简便的方法,在医疗机构即时获得结果。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)基因检测
通过检测G-6-PD基因突变情况来确认蚕豆病的诊断。利用聚合酶链反应技术从DNA中扩增目标区域并分析其序列变异。
4.溶血试验
溶血试验旨在鉴定红细胞破坏速率增加的情况,可辅助诊断蚕豆病。一般包括外周血涂片检查、高铁血红蛋白还原试验等项目。
5.红细胞寿命测定
红细胞寿命测定有助于了解蚕豆病患者红细胞存活时间缩短的现象。通过静脉注射放射性核素标记的红细胞,追踪其衰减速度来计算寿命。
以上各项检查需空腹进行,避免进食含有可能引起溶血的食物如蚕豆及其制品。对于早产儿而言,应特别注意保持良好的营养状态,以免因饮食不当导致病情加重。
2024-07-23
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