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基因突变有可能终身不发病吗

2023-12-27 17:04:35 举报/反馈

精选回答(4)

部分基因突变为原发性醛固酮增多症的患者,在病情早期可能没有明显的临床症状。但是随着疾病的进展,可能会出现高血压、低血钾等不适症状。
若患者的病情比较轻微,并且自身的免疫力较好,则可能不会出现明显的不适现象。但如果患者的病情比较严重,而且自身的免疫能力较差,则会出现多尿、口渴等症状。建议患者在医生指导下使用螺内酯片、呋塞米片等药物进行治疗。必要时,也可以遵医嘱通过手术将病灶切除的方式进行处理。
另外,在日常生活中,还要注意平时的饮食健康,尽量多吃富含优质蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶、排骨汤等,从而为身体补充所需要的营养元素。但要避免吃含盐量高的食物,如咸菜、泡菜等。
除此之外,若是患者存在家族遗传的情况,并且父母双方患有该疾病,则会增加子女患病的概率。此时即使发生基因突变,也有可能终身不发病。

2023-12-27

部分基因突变为原发性醛固酮增多症的患者可能终身不发病。但大多数情况下,一旦出现该疾病,则需要积极进行治疗。
原发性醛固酮增多症是一种由醛固酮合成、分泌和/或作用过度所引起的钠潴留、钾排泄增加和水钠潴留的内分泌代谢紊乱性疾病。其病因可能与基因缺陷有关,具有一定的遗传倾向。
临床上主要表现为高血压、低血钾等症状。如果患者的病情比较轻微,并且没有出现明显的不适症状,而且身体素质比较好,可能会终生不发病。但如果患者的病情比较严重,已经影响到正常的生活,在积极配合医生进行治疗后才可以使疾病得到改善。
建议存在上述情况的人群,定期前往医院体检,随时关注身体健康状况。同时还要注意饮食健康,避免吃高盐的食物,比如咸菜、腊肉等,以免加重病情。必要时可以遵医嘱使用螺内酯片、呋塞米片等药物进行治疗。

2024-01-10

大部分基因突变为显性遗传病,一般不能终生不发病。但也有部分为隐性遗传病,则可能不会出现明显的临床症状。
1.会:如果存在基因突变的情况,并且属于显性遗传疾病,通常在出生后就会发病,而且病情比较严重,甚至还会危及生命健康。因此,在怀孕期间需要定期去医院进行孕检,了解胎儿的生长发育情况。
2.不会:但如果不属于显性遗传性疾病,并且父母双方没有携带该疾病的基因,此时则可能会出现隐匿性的现象,所以并不会导致身体受到损伤,也不会影响到正常的生活和工作。
若是患者出现了不适的症状,建议及时就医治疗,以免延误病情。日常生活中要注意饮食均衡摄入,避免过度劳累以及熬夜,保持良好的心态,有利于身体健康。

2024-01-17

大部分基因突变为显性遗传病,通常不能终身不发病。但也有部分为隐性遗传病,可能不会出现临床症状。
1.会:如果是显性遗传病,一般情况下会出现一定的临床症状,因为该疾病属于常染色体显性遗传病,具有比较强的外显率,并且在临床上发病率比较高。如果患者出现了明显的不适症状,则需要及时到医院进行检查并治疗,以免延误病情。但如果患者的父母双方都是纯合子携带者,并没有出现任何不适的症状,则子女患病的概率相对较小,甚至不会发病。
2.不会:如果是隐性遗传病,由于其不属于显性遗传病,所以一般情况下是不会发病的。常见的隐性疾病包括血友病、半乳糖血症等,这些疾病的致病基因都位于X染色体上,因此男性更容易受到影响而发病。但是女性有两个X染色体,即使存在一个缺陷基因,也可以通过另一个正常的X染色体来弥补,从而避免发病。此外,对于一些基因突变导致的隐性疾病,在怀孕期间可以通过羊水穿刺或者绒毛取样术等方法对胎儿进行产前诊断,以确定是否患有某种遗传性疾病。
若发现自身存在不适症状,建议患者不要拖延,要及时前往医院就诊,明确病因后积极治疗。

2024-01-24
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