囊泡性纤维症肝纤维化

囊泡性纤维症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致黏液分泌不畅，引起肺部和消化道积聚大量死腔样分泌物，进而引发慢性肺部感染和消化系统问题，长期的炎症反应和感染控制不佳会加重肝脏负担，促进肝纤维化的发生。
囊泡性纤维症是常染色体隐性遗传病，由CFTR基因突变引起。CFTR蛋白功能异常导致氯离子转运障碍，影响囊泡运输与黏膜上皮细胞的功能，从而出现肺部和消化系统的结构和功能改变，最终导致肝纤维化。患者可能出现呼吸困难、汗味咸臭、营养不良、生长迟缓等症状，还可能伴随有腹泻、脂肪泻等消化系统表现。
针对该疾病的诊断通常包括血清学检测如囊泡性纤维症基因检测、胰腺外分泌功能测试、高分辨率计算机断层扫描以及肝活检。治疗措施主要包括抗生素治疗以控制肺部感染，如阿莫西林克拉维酸钾片、盐酸左氧氟沙星胶囊；同时可使用硫酸镁溶液进行肠道清洁。对于严重的肺部并发症，可能需要肺移植手术。
患者应保持良好的个人卫生习惯，定期监测病情变化，避免接触可能导致呼吸道感染的因素，如香烟烟雾。饮食调整，保证营养均衡，有利于减轻肝脏负担，预防并发症的发生。