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唐氏筛查可以筛查出畸形吗

2023-11-28 10:51:33 举报/反馈

精选回答(2)

唐氏筛查可以初步筛查出部分胎儿是否存在某些先天性缺陷,包括21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷。
唐氏筛查是基于孕妇血清学标志物浓度的检测结果,结合孕妇年龄、体重等因素计算得出风险值。高风险可能表明存在上述三种疾病的风险较高,但需进一步的产前诊断以确认诊断。
若孕妇在孕期受到放射线照射或服用药物等化学物质暴露史,则可能导致染色体畸变,增加唐氏综合征的发生概率。
因此,在进行唐氏筛查时,建议孕妇遵循医生指导,并保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,确保自身健康与胎儿的正常发育。

2023-11-28

唐氏筛查可以初步筛查出部分存在染色体异常的胎儿是否存在畸形。
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇的浓度,并结合孕妇年龄、体重等因素,计算出患有21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险值。上述三种疾病均与染色体异常相关,因此可初步判断胎儿是否存在染色体异常的情况,进而对是否出现畸形进行初步预测。但需注意的是,此方法为概率学计算,而非确定性的诊断试验,其准确率受多种因素的影响。
除了染色体异常外,唐氏筛查还可能用于筛查某些先天性代谢疾病,如苯丙酮尿症等,但不能直接预测胎儿的外观畸形。
在考虑进行唐氏筛查时,应了解其局限性和风险,同时建议咨询专业医生,以获取更全面的信息和指导。

2023-12-05
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