17号染色体异常的后果

17号染色体是人体重要的人体常染色体之一，在临床上如果出现数目或者结构上的改变都会对机体造成严重的不良影响。常见的有17三体综合征、17号染色体重排、17号染色体缺失等。
17三体综合征：是一种常见的常染色体畸形病变，临床表现主要是特殊面容、生长发育迟缓和多器官系统损害，患儿出生时就有明显智能落后，并伴有特殊面容，表现为眼裂宽、外眼角向上倾斜、耳位低垂、通贯手等，还会出现精神运动发育迟滞、行为障碍，部分可存活至成年期，但均在幼年起死亡。
17号染色体重排：是指17号染色体的一个臂或者一个节段与其他正常染色体发生异位的情况，如常见的是易位型，包括罗伯逊易位和异位臂易位，其中罗伯逊易位携带者后代发病率为50%，而异位臂易位携带者的发病率较低；嵌合型则是指受精卵形成过程中出现了两个独立的细胞核，导致个体中存在2个不同类型的组织细胞，其临床意义取决于嵌合体所占的比例大小。
17号染色体缺失：是指17号染色体上某一片段被丢失，缺失片断越小，患者的临床症状越轻，若患者仅有一个部位发生缺失，则可能无明显的临床症状，但如果缺失范围较大则可能会累及多个基因，从而引起多种疾病的发生，比如脑积水、先天性心脏病、肾病、消化道畸形以及智力低下等情况。
此外，还可能是由于畸胎瘤等原因所致，建议及时到医院就诊检查以明确具体病因，并进行针对性治疗。

17号染色体是人体重要的人体常染色体之一，在临床上如果出现数目或者结构上的改变都会影响到个体的生长发育。若17号染色体发生异常，则可能会导致患者出现先天性耳聋、先天愚型、先天性卵巢发育不全综合征、先天性甲状腺功能减退症等疾病。
1.先天性耳聋：由于基因突变可引起第9对染色体长臂上存在缺陷区段，从而会导致听力产生严重的障碍，并且随着年龄的增长还会出现进行性的加重现象。此时可在医生指导下使用注射用巴氯芬药物治疗，能够起到抑制神经肌肉接头传递的作用。
2.先天愚型：属于染色体畸形病变，主要是由于细胞中多一条21号染色体造成，患儿会出现特殊面容、智能落后、生长发育迟缓等症状。一旦确诊应尽早给予综合治疗，如加强护理、防止感染、促进语言功能训练和肢体运动功能恢复等。
3.先天性卵巢发育不全综合征：该病是一种常见的常染色体畸变，通常是由母亲卵子在减数分裂时X染色体不分离所形成。患儿主要表现为小而幼稚的卵巢，而且会伴随原发性闭经以及第二性征发育不良等情况。一般可通过支持疗法等方式来进行处理，比如遵医嘱使用戊酸雌二醇片等药物补充雌激素。
4.先天性甲状腺功能减退症：由于胎儿时期甲状腺激素不足所致的低出生体重儿，临床可见黄疸消退延迟、哭声嘶哑、腹胀便秘等表现。此时需要及时就医，在医生指导下应用左甲状腺素钠片等药物治疗。
5.其他：除上述常见情况外，若是17号染色体出现三倍体的情况，则有可能会引起先天性肿瘤的发生，比如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤等。
建议发现此类情况后，及时前往医院产科就诊，完善相关检查明确诊断，然后尽早在专业医生的操作下进行针对性处理。