精选回答(2)
CER代表胎儿颈后透明层厚度,是用于唐氏综合征筛查的超声检查指标。
CER增厚可能与染色体异常有关,如21三体综合征。这是由于特定基因拷贝数增加导致的。21三体综合征通常伴随开放性脊柱裂、先天性心脏病等其他畸形。此外还可能出现生长迟缓、智力低下等症状。
为了评估CER增厚是否与21三体综合征有关,医生可能会建议进行羊水穿刺术获取细胞样本进行培养分析;或者无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿DNA信息。针对21三体综合征,目前尚无有效治疗方法,主要是对症支持治疗。对于开放性脊柱裂,可通过手术修复裂隙;先天性心脏病则需依据类型选择相应手术方式。
重点应关注孕期保健,定期进行产前检查,以早期发现并处理相关问题。饮食上可适当补充富含叶酸的食物,如绿叶蔬菜,有助于降低CER增厚的风险。
2024-02-29
CER代表胎儿颈后透明层厚度,是用于唐氏综合征筛查的超声检查指标。
CER增厚可能与染色体异常有关,如21三体综合征。这是由于特定基因组区域复制增加导致的。若CER增厚与21三体综合征相关,则可能出现特殊面容、智力低下等典型临床表现。
针对CER增厚的情况,可以进行无创DNA检测或羊水穿刺以评估染色体异常风险。如果确诊为21三体综合征,早期干预措施包括物理治疗、语言疗法以及营养支持。
重点是孕妇在整个孕期都要定期进行产前检查,保持良好的生活习惯,避免接触化学物质和放射性物质,以减少CER增厚的风险。
2024-03-07
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