无创DNA的全称是NIPT,即非侵入性产前筛查技术。目前主要通过孕妇静脉抽血进行检测,准确率较高。
无创DNA主要是抽取孕妇血液,在游离DNA中提取胎儿游离DNA,并对其中包含的胎儿染色体三号、一号、二号、十一号、十三号、十八号、十七号等染色体异常的基因座信息进行检测,从而判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
一般在怀孕12-22周时进行检测,如果出现低风险提示为正常情况,无需过于担心。但如果存在临界高危或者高危的风险,则需要进一步做羊水穿刺来明确诊断。若确诊为唐氏综合征或其他染色体疾病,建议终止妊娠。
此外,由于无创DNA属于有创操作,因此女性需注意避免空腹进行该检查,以免导致头晕等情况发生。另外,女性在做完无创DNA后要注意多休息,同时还要加强营养补充,多吃一些优质蛋白的食物,比如鸡蛋、瘦肉以及鱼类等,能够促进身体恢复。
无创DNA是通过抽取孕妇的血液进行检测,在怀孕12-22周加6天时进行检测。由于其准确率高、风险小等优点,逐渐被广大人群所接受和认可。
无创DNA主要是针对唐氏综合征产前筛查中的一项指标——游离b-亚单位血红蛋白,即母体外周血胎儿游离DNA片段,对胎儿染色体非整倍性异常疾病进行筛查的有效性和准确性与侵入性取绒毛或羊水样本相同。目前临床上主要采用静脉抽血的方法进行检测,具体操作为:在孕12周后采孕妇外周血约10ml,提取游离DNA并进行建库、捕获、测序,最后将结果以报告单的形式反馈给医生和患者。
需要注意的是,如果孕妇存在地中海贫血的情况,则需要提前告知医护人员,以免影响到后续的操作。另外,建议孕妇定期前往医院做好相关检查,并积极配合医生治疗。
无创DNA是通过抽取孕妇的血液进行检测,判断胎儿是否存在染色体异常的情况。临床上常用的无创DNA检查方法有孕周法、超声测量法以及TORCH筛查等。
1.孕周法:在怀孕12-13周末时,可以通过B超测出胎儿双顶径和头臀长的长度,从而推算预产期,在预产期前两周就可以抽血做无创DNA检测了。
2.超声测量法:这种方法需要在医生的操作下,使用彩超对胎儿大小进行测量,并且还需要观察胎盘位置是否正常,以此来判断是否适合进行无创DNA检测。
3.TORCH筛查:TORCH是指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒感染的简称,如果女性感染过这类病毒,也可以到医院就诊并进行复查,以排除再次感染的可能性。
4.唐氏综合征筛查:唐氏综合征筛查是一种初步的筛查手段,主要是通过对孕妇的年龄、体重、孕周等因素进行分析,结合孕妇的个人史和家族史等情况,得出患唐氏综合征的风险系数。若出现高风险,则需进一步进行羊水穿刺或者绒毛取样的无创DNA检查明确诊断。
5.其他情况:如孕妇既往存在不明原因的自然流产史、反复性流产、不孕不育史等,也建议及时就医咨询,必要时可遵医嘱选择上述方式进行无创DNA检查。
需要注意的是,由于无创DNA检查仅能用于评估唐氏综合征及18三体综合征、神经管缺陷的风险,因此对于结构畸形筛查效果不佳。所以当发现无创DNA检查结果提示低风险后,通常无需过于担心,但若是提示中高危,则应引起重视,积极完善相关检查并治疗。
无创DNA是通过抽取孕妇的血液进行检测,在怀孕12-22周加6天之间进行。无创DNA主要是筛查胎儿是否患有唐氏综合征、18三体综合征以及神经管畸形等疾病。
无创DNA可以通过静脉抽血的方式进行检测,也可以选择羊水穿刺的方式进行检测。如果在做无创DNA时出现假阳性的情况,则需要进一步做羊水穿刺来确诊。
由于每个医院使用的试剂盒不同,所以具体的时间也会有所差异。建议患者最好去当地正规的医院咨询医生,并积极配合医生进行相关的检查,从而明确具体情况。
另外,对于无创DNA结果为临界风险或者是高危人群,还需要及时配合医生进行羊水穿刺检查,以排除是否存在染色体异常的情况发生。若发现存在染色体异常的现象,则需及时终止妊娠。
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