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针对叶酸代谢功能异常的患者,应考虑进行无创产前DNA检测以评估胎儿的染色体状况。
无创产前DNA检测可检测出21三体、18三体和13三体综合征,而叶酸代谢能力与上述疾病的关系尚未明确。虽然叶酸缺乏可能增加某些先天性畸形的风险,但并非所有这些畸形都与染色体异常有关。此外,对于存在叶酸代谢障碍的人群,孕期补充叶酸是必要的,以预防因叶酸缺乏导致的神经管缺陷和其他相关疾病。
如果孕妇既往生育过患有遗传性疾病的孩子,则建议在医生指导下服用叶酸,能够起到一定的预防作用。
对于叶酸代谢功能异常的患者,孕期补充叶酸的同时,应在医师或药师指导下调整剂量,并定期监测血清中叶酸水平,确保其处于适宜范围。必要时,还应考虑额外补充维生素B12等营养素。
2024-03-12
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