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视网膜色素上皮变性是指遗传性或获得性视网膜色素上皮细胞功能异常或结构损害的一组疾病。
视网膜色素上皮变性与遗传因素有关,可能涉及多个基因突变。这些异常可能导致色素上皮细胞功能减退或丧失,进而影响视网膜的功能。典型表现为夜盲、视野缺损和视力下降。其中夜盲是因为视杆细胞功能障碍导致夜间或暗处视觉能力降低;视野缺损则因视网膜神经纤维层受损引起周边视野缺失;视力下降是由于黄斑区受累致使中央视力逐渐减退。
常做的检查包括眼底检查、光学相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影术以及视野测试等。通过眼底检查可以观察到视网膜色素上皮的形态改变;OCT可显示视网膜各层厚度的变化;荧光素眼底血管造影能够评估病变区域的血管反应情况;视野测试有助于评估患者的视野范围。治疗通常针对改善症状和预防进一步视力损失。对于遗传性视网膜色素上皮变性,基因治疗是一个潜在的有效手段;对于其他类型的患者,低视力助视器和适当的光感训练也有所帮助。
建议定期进行眼科检查以监测病情变化,特别是对于有家族史者。此外,避免强光直射对眼睛也有助于减轻不适症状并保护残余视力。
2023-09-01
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