脊髓性肌萎缩
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脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为进行性对称性肢体近端肌肉无力、萎缩。临床表现因发病年龄不同而异,可从婴儿期开始发病,也可在成年期发病。
1、婴儿期:婴儿期的脊髓性肌萎缩患者主要表现为肌张力低下、易激惹、吸吮无力、四肢无力等症状,部分患儿还可出现呼吸困难、吞咽困难等表现;
2、儿童期:儿童期的脊髓性肌萎缩患者主要表现为双下肢近端无力和萎缩,以及行走不稳、容易跌倒等症状,部分患儿还可出现手部小肌肉萎缩的症状;
3、成年期:成年期的脊髓性肌萎缩患者主要表现为进行性对称性肢体近端肌肉无力和萎缩,通常以双下肢近端肌肉受累为主,但也可累及躯干前侧和肩胛带肌肉。随着病情进展,患者还可出现上肢肌肉无力和萎缩的情况。此外,还可能出现骨盆带肌肉无力和萎缩的表现;
4、其他:如果脊髓性肌萎缩发生在老年时期,则可能表现为单侧或双侧手部小肌肉萎缩,以及握力下降等情况。
临床上对于脊髓性肌萎缩尚无有效的治疗方法,因此建议家长尽早带患儿到医院就诊,并遵医嘱进行针对性治疗。
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