先天性癫痫怎么检测

当家长或医生怀疑婴幼儿可能患有先天性癫痫时，通常会通过一系列专业检查来明确诊断。这些检查手段能够从不同角度评估大脑功能、结构及遗传因素，为早期干预提供科学依据。

脑电图是诊断癫痫的核心工具，通过记录大脑皮层电活动，捕捉异常放电模式。检查时需要在头皮放置电极，全程无创安全。对于婴幼儿，可在睡眠或清醒状态下进行，若发现典型癫痫样波，则提示存在癫痫风险。

影像学检查中的磁共振成像能清晰显示脑部结构，帮助识别皮质发育不良、脑裂畸形等先天性异常。该检查无需注射造影剂即可获得高分辨率图像，对婴幼儿大脑白质、灰质分化情况的评估尤为敏感。

基因检测适用于有家族史或疑似遗传性癫痫的患儿。通过采集外周血样本，分析可能与癫痫相关的基因突变，如SCN1A、CDKL5等。这类检测能明确部分癫痫综合征的遗传学病因，为家庭遗传咨询提供依据。

实验室检查包括血常规、电解质及代谢筛查，可排除低钙血症、低血糖等代谢紊乱引发的继发性抽搐。同时需进行染色体核型分析，排查天使综合征等伴有癫痫表现的染色体疾病。

临床观察与体格检查同样重要。医生会详细记录发作时的眼神、肢体动作及意识状态，检查神经系统体征。视频脑电图监测可同步记录临床发作与脑电变化，对癫痫分类具有决定性价值。

确诊需结合多项检查结果与临床表现。部分患儿需进行长程脑电图监测以提高阳性率。所有检查均应在专业医师指导下进行，根据个体情况制定个性化方案。早期精准诊断对选择治疗方式及评估预后具有重要意义。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。