范可尼贫血是什么病

范可尼贫血是一种常染色体隐性遗传的骨髓衰竭性疾病。

范可尼贫血是由于位于9号染色体长臂上的FANCC基因突变导致的。该基因编码的蛋白参与DNA修复过程中的多种反应，当其功能受损时，会导致细胞无法正常修复损伤的DNA，进而引发一系列的造血系统异常。主要表现为贫血、全血细胞减少、发育迟缓、易感染等。患者可能出现疲劳、头晕、皮肤苍白等症状，严重者可能伴有反复感染、出血倾向以及生长停滞。

常规的血液学检查包括外周血涂片分析、骨髓活检和流式细胞术检测。此外，基因测序也是诊断范可尼贫血的重要手段之一。治疗范可尼贫血主要包括对症支持治疗和造血干细胞移植。对症支持治疗包括输血、使用免疫调节剂如环孢素来控制病情进展；而造血干细胞移植则是在特定条件下考虑的治疗方法，可以改善患者的预后。

对于确诊为范可尼贫血的患者，应避免接触已知的致畸物质，如苯和其他化学溶剂，以降低胎儿畸形的风险。同时，定期进行医学监测，及时发现并处理任何潜在的健康问题，有助于提高生活质量并延长生存期。

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