邱荣林 主治医师
中山大学孙逸仙纪念医院 - 小儿外科
先天性肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质激素合成途径中某些酶缺乏导致的疾病。
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，如21-羟化酶、11β-羟化酶等。这些酶的缺失会导致皮质醇和其他类固醇激素水平下降，从而引发一系列代谢紊乱。主要表现为低血钾、高血压、多毛等症状。低血钾可能导致肌肉无力、心律失常；高血压可能引起头痛、视力模糊；而多毛则为女性患者特有的表现，可出现男性化的体征。
确诊通常需要进行血液检测，包括测定血浆皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）水平以及尿液分析。此外，基因检测也可用于确定特定酶缺陷类型。治疗主要包括药物治疗和生活方式调整。常用的药物有氢化可的松、泼尼松龙等糖皮质激素替代治疗，以维持正常的激素水平。同时，建议家长注意孩子的饮食均衡，避免高盐食物，保持规律作息时间。
对于患有先天性肾上腺皮质增生症的儿童，应定期监测血压、电解质平衡，并遵循医生的指导进行治疗。家长需密切观察孩子的生长发育情况，及时发现并处理异常症状。