苯丙酮尿症缺乏苯丙氨酸羟化酶。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢障碍疾病,主要由基因突变引起。患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸,当此酶缺乏时,苯丙氨酸无法正常转化,积累于血液和组织中。典型症状包括智力发育迟缓、皮肤异常白皙、头发淡色等。此外,还可能出现呕吐、腹泻、嗜睡等症状,严重者可出现惊厥和昏迷。
确诊苯丙酮尿症通常需要进行新生儿筛查,通过测定血苯丙氨酸浓度来判断是否存在该疾病。如果结果异常,可能还需要进一步进行DNA分析以确定具体致病基因。对于确诊的患儿,应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗,限制食物中的蛋白质摄入,如大豆蛋白、乳清蛋白等。同时,补充适量的酪氨酸和其他必需氨基酸,以维持正常的生长发育。
建议定期监测患者的血苯丙氨酸水平,确保其处于安全范围内。家长需密切观察孩子的生长发育情况,及时发现并处理任何异常表现。
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