小儿苯丙酮尿症怎样才能检查出来

小儿苯丙酮尿症可以通过血苯丙氨酸测定、尿液有机酸分析、基因检测等方法进行检查。

1.血苯丙氨酸测定

通过血液中的苯丙氨酸浓度来判断是否存在苯丙酮尿症。正常值为0-60μmol/L。若高于此范围，可能提示存在苯丙酮尿症，但需结合其他指标进行综合评估。

2.尿液有机酸分析

通过对尿液中有机酸的含量进行检测，以确定是否患有苯丙酮尿症。如果发现高苯丙酮酸、甲基丙二酸等代谢产物，可能表明存在苯丙酮尿症，需要进一步确认。

3.基因检测

基因检测可以明确诊断苯丙酮尿症，因为该病是由于特定基因突变导致的。如果检测到与苯丙酮尿症相关的基因突变，则可确诊该疾病。

在进行以上检查时，应确保空腹并遵循医生建议，同时提供详细的家族史信息，以便更准确地评估病情。

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