林玉洁 主治医师
中山大学孙逸仙纪念医院 - 中医科
马方综合征可能是由基因突变、结缔组织发育不良等引起的。
1.基因突变
该病的发病与基因突变有关,主要涉及弹性蛋白、胶原蛋白等结缔组织成分的编码基因。这些基因的突变导致蛋白质结构异常,影响了结缔组织的正常发育和功能。
2.结缔组织发育不良
马方综合征患者的结缔组织发育异常,包括骨骼、血管和心脏等结构。这种发育不良可能是由于特定基因突变引起的蛋白质合成错误或功能障碍。
马方综合征患者应定期进行心血管系统检查,如超声心动图和血压监测。此外,建议进行眼科检查以评估视力和晶状体的情况,并在必要时接受治疗。日常生活中应避免剧烈运动或高空作业,以减少心血管意外风险。