周蓉 副主任医师
武汉大学中南医院 - 生殖医学中心
早期唐筛是通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素水平来评估胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏综合征是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病。患者通常存在额外的一条21号染色体，这会导致细胞分裂时出现错误，进而影响到身体各个系统的发育。患儿可能出现智力低下、生长迟缓、面部特征异常等症状，如扁平鼻梁、内眦赘皮等。
为了进一步确认诊断，医生可能会建议进行无创DNA产前筛查或羊水穿刺等检查。无创DNA产前筛查通过抽取母体血液分析胎儿DNA片段，而羊水穿刺则直接从羊水中提取胎儿细胞进行基因分析。目前尚无法治愈唐氏综合征，但可以通过早期干预和特殊教育来改善患者的生存质量。例如，可以为患者提供语言、认知和社交技能训练，以帮助其更好地适应社会生活。
对于有生育计划的家庭，建议在孕前进行全面的身体检查，并咨询遗传学专家的意见，以便及时采取预防措施。此外，在孕期应定期接受产检，遵循医嘱，确保母婴健康。