囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病。
囊性纤维化是由于CFTR基因突变导致的遗传性疾病，该基因位于第7号染色体上，其编码的蛋白参与调节细胞间液体的电解质平衡，从而影响黏液的性质与分泌。当CFTR功能异常时，会导致黏液过度分泌，引起呼吸道、消化道等部位的阻塞和感染。
除上述提及的主要致病基因外，囊性纤维化还可能与SLC26A9、ABCA11、CCSP、SCNN1B等基因突变有关。
针对囊性纤维化的预防和管理需强调早期诊断和定期监测。同时，建议患者避免吸烟和接触有害气体，以减少肺部损伤风险。
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张铭主任医师
武汉大学中南医院 生殖医学中心
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