骨骺点状发育不良是一种常染色体隐性遗传病,通常由父母双方均携带致病变异基因而引起。
骨骺点状发育不良的病因是由于基因突变导致成纤维细胞增殖异常,进而影响软骨组织的正常发育。这种突变可以是遗传自父母双方,也可以是新发生的变异。在大多数情况下,如果父母中有一方携带致病变异基因,则子女有50%的概率继承该基因,从而患上该疾病。
部分患者可能因为基因重组或新的基因突变导致患病,这种情况相对较少见。
对于疑似患有骨骺点状发育不良的个体,建议进行基因检测以明确诊断,并咨询遗传医学专家获取进一步的指导和建议。
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