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血色病是显性遗传吗还是隐性

2024-05-13 12:06:1239健康网
核心提示:血色病是常染色体隐性遗传。 血色病是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致体内铜蓝蛋白合成减少或功能异常,无法有效运输铜离子,使得铜在肝脏中积累并进入血液循环,进而沉积于全身各组织器官。由于该疾病由两个隐性致病基因引起,故为常染色体隐性遗传。 除了上述提到的显性和隐性遗传外,还应注意近亲结婚、父母携带致病变异但未发病等情况。这些因素都可能影响后代是否遗传血色病。 针对血色病,建议患者避免近亲结婚,并定期进行家族史调查和血液学检查,以早期诊断和治疗。对于有家族史者,应加强监测和管理,预防病情进展和并发症的发生。

血色病是常染色体隐性遗传。

血色病是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致体内铜蓝蛋白合成减少或功能异常,无法有效运输铜离子,使得铜在肝脏中积累并进入血液循环,进而沉积于全身各组织器官。由于该疾病由两个隐性致病基因引起,故为常染色体隐性遗传。

除了上述提到的显性和隐性遗传外,还应注意近亲结婚、父母携带致病变异但未发病等情况。这些因素都可能影响后代是否遗传血色病。

针对血色病,建议患者避免近亲结婚,并定期进行家族史调查和血液学检查,以早期诊断和治疗。对于有家族史者,应加强监测和管理,预防病情进展和并发症的发生。

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沈晓婷副主任医师 中山大学附属第一医院  生殖医学科

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