家族性地中海热基因可以通过血液或组织样本中的DNA测序来检测。
家族性地中海热是由MTAP2基因突变引起的常染色体隐性遗传病，通过检测该基因的突变状态可诊断是否携带相关基因。
如果患者有典型的临床症状，但基因检测结果为阴性，则可能是因为存在罕见的未知基因突变或者存在基因沉默现象。
在进行家族性地中海热基因检测时，应确保选取正确的样本来源，并遵循专业人员指导以减少假阳性和假阴性结果的发生。
39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。
家族性地中海热基因可以通过血液或组织样本中的DNA测序来检测。
家族性地中海热是由MTAP2基因突变引起的常染色体隐性遗传病，通过检测该基因的突变状态可诊断是否携带相关基因。
如果患者有典型的临床症状，但基因检测结果为阴性，则可能是因为存在罕见的未知基因突变或者存在基因沉默现象。
在进行家族性地中海热基因检测时，应确保选取正确的样本来源，并遵循专业人员指导以减少假阳性和假阴性结果的发生。
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张瑜主治医师
中山大学附属第一医院 中医科
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