小儿面部红斑侏儒综合征是不是遗传病

小儿面部红斑侏儒综合征是遗传病，因为其是由FGFR3基因突变所致的常染色体显性遗传病。

小儿面部红斑侏儒综合征是由于FGFR3基因突变引起的常染色体显性遗传病，而常染色体显性遗传病是指某个性状由位于常染色体上的显性基因控制，并且只要有一个致病基因即表现出疾病症状。当父母中有一人携带致病基因时，其子女有50%的概率会遗传到该致病基因，从而表现出相关症状。

除了上述提及的症状外，还可能出现生长迟缓、智力低下等现象。这些症状可能与基因突变导致的生长激素受体功能障碍有关。

面对小儿面部红斑侏儒综合征，应采取综合治疗策略，包括营养支持、生长激素替代疗法以及定期监测身高和生长发育指标。必要时可咨询专业遗传咨询师或内分泌科医生以获取更多指导。

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