先天性肾上腺增生症的患者可能会出现假性性早熟、生长迟缓、糖皮质激素和雄激素水平升高、高血压、低血钠等症状。
因为肾上腺皮质激素合成过程中某些酶缺乏,导致皮质醇、醛固酮等激素分泌不足或过多,影响正常的生长发育和体内电解质平衡,所以会出现上述症状。
如果患者存在基因突变,但并未表现出明显的临床症状,则称为无症状性先天性肾上腺增生。这可能是因为患者的基因突变程度较轻,尚未达到引起疾病的具体阈值。
对于先天性肾上腺增生症,应密切监测血压、电解质和激素水平的变化。同时,保持均衡饮食,避免高盐食物,以减少水肿的发生。
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