小儿溶血尿毒综合征是由补体调节蛋白基因突变引起的遗传性免疫缺陷病。
补体调节蛋白基因突变导致补体活化异常,使机体对自身抗原产生耐受性降低,从而引发免疫系统攻击自身红细胞,出现溶血现象,伴随尿毒症。该病通常具有家族聚集性,但个体差异较大,具体表现取决于基因突变类型及表达程度。
小儿溶血尿毒综合征还可能与感染、药物过敏等非遗传因素有关。这些因素可能导致机体免疫反应异常,进而诱发溶血尿毒综合征的症状。
需要注意的是,虽然该疾病存在一定的遗传风险,但并非所有携带相关基因突变的人都会发病。预防措施包括避免已知触发因素,定期体检以及遵循医嘱进行遗传咨询。
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