小儿进行性骨干发育不良是由特定基因突变引起的遗传性疾病，具有一定的遗传风险。
该疾病主要是由于特定基因突变导致骨组织生长障碍，进而引发一系列骨骼发育问题。由于基因突变的传递方式和表现形式各异，因此该病可能表现为常染色体显性或隐性遗传。
针对小儿进行性骨干发育不良的治疗通常包括物理疗法、营养支持以及在必要时使用生长激素。这些措施旨在促进患儿的生长发育，缓解症状，并改善生活质量。
对于小儿进行性骨干发育不良，早期诊断和干预至关重要。定期监测身高、体重和生长曲线，以及及时转诊至专科医生进行评估和管理，可最大限度地减少生长迟缓和其他并发症的风险。
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卢成瑜主任医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
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