巨脑回畸形是基因问题吗

巨脑回畸形是基因问题，与特定基因突变有关。

巨脑回畸形是由于涉及神经发育的关键基因如GAD1、GAD2等发生突变，导致神经元过度生长，进而影响大脑皮层的结构和功能。这些基因的突变可能通过多种机制影响神经元的分化、迁移和连接，最终导致巨脑回畸形的特征性脑回过大致密化。

巨脑回畸形还可能是由于妊娠期间感染了风疹病毒或弓形虫等病原体所致。此时，巨脑回畸形的发生与遗传因素无关，而是一种后天获得性疾病。

在考虑巨脑回畸形时，应综合分析患者的临床表现、影像学检查结果以及家族史等因素，并进一步开展基因检测以确定是否存在相关基因异常。必要时，需转诊至神经科或遗传咨询师进行专业评估和管理。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。