小儿基底细胞痣综合征是不是遗传的

小儿基底细胞痣综合征是遗传的，通常表现为皮肤上出现多个基底细胞痣。

小儿基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由9号染色体上的PTCH1基因突变所致。PTCH1基因编码的蛋白质PTCH在胚胎发育过程中起到抑制细胞增殖的作用，当其功能异常时，可能导致皮肤细胞过度增生形成痣。皮肤上的基底细胞痣是该综合征的特征之一，患者常在出生后数月内出现，且数目会逐渐增多。

此外，个体也可能携带某些基因变异但并不一定会表现出所有症状，这取决于特定变异的影响程度以及是否存在其他因素影响表达。

对于小儿基底细胞痣综合征，重点是监测皮肤变化，定期进行皮肤检查，以早期发现潜在的恶性转化风险。必要时，可咨询专业医生或遗传学家，评估风险并提供适当的管理建议。

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