小儿腺苷脱氨酶缺乏症的诊断可以通过酶学检查和基因检测来确定。
酶学检查包括腺苷脱氨酶活性测定，以评估其是否低于正常范围；基因检测则针对相关基因进行分析，以确定是否存在突变。结合临床表现和实验室结果，可确诊该疾病。
在新生儿筛查中，若发现血清总IgE水平明显增高或外周血嗜酸性粒细胞计数持续高于600个/mm3时，也应考虑存在先天性皮肤肥大细胞增多症的可能性。
先天性皮肤肥大细胞增多症患者易发生严重过敏反应，需要紧急抢救措施。而小儿腺苷脱氨酶缺乏症患者的治疗需遵循医嘱，在医生指导下使用抗感染药物。
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卢成瑜主任医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
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